華聯生技羊水基因晶片 為可能發生的風險預先做好準備 |華聯生物科技

27歲懷孕媽媽透過華聯生技羊水基因晶片，檢測出胎兒疑似罹患罕見遺傳性疾病諾里氏症（Norriedisease），未來可能會出現視力、聽力、動作發展以及智能遲緩等症狀。諾里氏症好發於男嬰，為性聯隱性遺傳疾病，患者在出生時或出生不久即因視網膜發育異常而導致失明症狀，然而常見的羊膜穿刺檢測無法判別出如此案例胎兒的「微小片段缺失」。因此，成大醫院婦產科郭保麟醫師表示，各年齡層的孕媽咪們應具備產前羊水基因晶片檢測觀念，及早了解胎兒健康狀況，並為未來可能發生的風險預先做好準備與生育規劃。

郭醫師指出，基因染色體微小片段的缺失能夠被發現，需歸功羊水基因晶片的檢測。華聯羊水基因晶片的解析度提高千倍，可有效發現染色體上的微缺失與微擴增，使檢出率也大幅增高，一次篩檢超過四百種微小CNV（copynumbervariation）造成的遺傳疾病，使得檢測結果更精確、項目更廣泛，讓準爸媽們更清楚寶寶的健康狀況，解開隱藏在基因中的罕病風險。

華聯生技運用累積17年研發基因檢測領域相關技術的豐厚經驗，持續關注與精進產前檢測相關科技，引進「非侵入式產前親子鑑定」。非侵入式產前親子鑑定在懷孕早期8周就能檢測，只需抽取孕媽咪10c.c.的血液，提取血液中胎兒的DNA，並與疑似父親進行比對，3週內就能確認親緣關係，檢測過程不僅便利且安全無風險，數千點位點的比對同時也讓檢測結果也更為精確。